التعريف بالمرض :

 - يعتبرمرض الكابتونيوريا (المعروف بمرض التبول الأسود) من الأمراض الوراثية ذي الصفة المتنحية والنادرة جدا في العالم . ان نسبة الاصابة بهذا المرض تزداد عند التزاوج بين الأقارب.

 

اسباب المرض :

- طفرة جينية تؤدي الى خلل في انزيمhomogentisic acid oxidase  (HGO) المسؤول عن أيض البروتين وتحديدا (Phenylalanine & (Tyrosine مما يؤدي الى تراكم مادة (homogentisic acid) في الجسم والتي لها خاصية اللون الداكن اذا تعرضت للاكسدة .ان جزأ كبيرا من هذا المركب يتم التخلص منه وطرحه خارج الجسم عن طريق البول والجزء المتبقي يتراكم في انسجة الجسم المختلفة كالغضاريف وفقرات الظهر والمفاصل وصمامات القلب .

اعراض المرض : ان اعراض هذا المرض تظهرعلى ثلاث مراحل :

1-    المرحلة الاولى : وتبدأ منذ الولادة وتظهرعلى شكل بول داكن على فوط الاطفال .
2-    المرحلة الثانية : وتبدأ من سن الثلاثين عاما حيث تكون الاعراض على شكل آلام في المفاصل و العمود الفقري وخاصة في اسفل الظهر والركب و الكتف وتلون الجلد باللون الازرق في مناطق معينة كغضروف الاذن الخارجية, مقدمة الانف , اليدين و الوجنتين بالاضافة الى ظهور بقع بنية في بياض العين .
3-    المرحلة الثالثة : وهي مرحلة متقدمة حيث يؤدي المرض في بعض الأحيان الى صعوبة في المشي والحركة عندها يحتاج المريض الى اجراء عمليات جراحية لاستبدال الأنسجة والاربطة التالفة .

تشخيص المرض : يتم التشخيص الاولي عن طريق اجراء الفحص المخبري لعينات البول .

طرق الوقاية والعلاج :

لا يوجد علاج لهذا المرض حتى الآن. وما زالت الدراسات العالمية قائمة لمحاوله ايجاد علاج للمرض ولكن العلاج الوحيد في الوقت الحالي هو العمل على تأخيرظهور الاعراض و اطاله الفترة التي يمكن للمريض خلالها ان يعيش بشكل صحي و دون ان يشكو من اعراض وهذا يتم من خلال تقديم بعض النصائح لهؤلاء المرضى :-

1-    التقليل قدرالامكان من تناول الأطعمة الغنية بالبروتين كاللحم والدجاج والبقوليات كالعدس والحمص ومشتقات الألبان كالحليب والبيض .
2-    اخذ فيتامين ( C) كعامل مانع للاكسدة حيث ثبت انه يؤخر من ظهور الاعراض والجرعة الموصى بها هي قرص واحد يوميا ( 1 غرام) للبالغين
3-    اخذ بعض المسكنات في حالات الألم الشديد مع اجراء بعض التمارين الخاصة من خلال العلاج الطبيعي .  
 
نود احاطتكم علما بانه يوجد الان في كلية الطب /جامعة مؤته مكتب متخصص لمتابعة هؤلاء المرضى حيث يتم من خلاله تسجيل الحالات الموجوده في المملكه ومتابعتها من خلال فريق طبي متخصص وتقديم المشوره والتوعيه وعمل الفحص المخبري على عينات البول لتحديد وجود المرض او عدمه.
 لذلك نأمل من جميع الكوادرالطبية و الصحيه التعاون وتحويل اي حاله الى هذا المكتب لاخذ عينات البول واجراء الفحص الطبي اللازم....

يمكنكم الاتصال بأحد اعضاء الفريق الطبي:

د. محمد السبوع   استاذ مساعد /كلية الطب 0776930902   د. نسرين موافي   مدرس /كلية الطب       0799613466